Diagnóstico genético

ASESORÍA GENÉTICA

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Consejo genético

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

El asesoramiento genético es el proceso comunicativo mediante el cual un profesional especializado en genética proporciona información y apoyo al paciente y sus familiares respecto a una condición genética, el tipo de herencia, su riesgo de recurrencia y las implicaciones para el individuo y su familia. 

 

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada. 

 

¿En qué consiste una Consulta de Consejo Genético?

 

Un servicio de asesoramiento genético consta de al menos dos sesiones. 

 

Durante la primera sesión de consejo genético, el genetista se reúne con una persona o familia para determinar el motivo de la consulta. El paciente pondrá en su conocimiento los motivos por los que necesita ser asesorado genéticamente y facilitará al experto todo tipo de información relevante para poder determinar si una enfermedad o condición tiene un componente genético. Resulta fundamental conocer la historia familiar de forma detallada, por ello, el paciente debe traer consigo una copia de su historial médico y de ser posible, toda la información que le haya sido posible recopilar de sus familiares. 

 

Una parte fundamental del asesoramiento genético es dar respuesta a las dudas y preocupaciones de los pacientes. Durante el consejo genético el paciente podrá preguntar libremente cualquier duda relacionada con su situación genética, se le proporcionará toda la información necesaria para que pueda tomar la decisión que considere más conveniente. En cualquier caso, se respetarán las decisiones personales y se garantiza la total confidencialidad de lo que se hable durante las sesiones.

 

La información recabada inicalmente, servirá para desarrollar la segunda sesión de consejo genético. En esta segunda consulta le explicaremos si es necesario realizar un análisis genético y la prueba más adecuada para ello.  La decisión de llevarla a cabo depende de la persona afectada. Para poder tomar esta decisión, se le informará previamente sobre los posibles resultados del análisis genéticos así como sus consecuencias -para él o su descendencia- ventajas, riesgos y posibles alternativas. En caso de que se decida realizar el análisis genético.

 

Una vez conocidos los resultados, proporcionamos la información a través de una nueva consulta. En ella se aconseja al paciente sobre los pasos a seguir y las opciones posibles de tratamiento, planificación familiar, opciones reproductivas que le permitan tener hijos sanos o el posible riesgo de otros familiares. Se le explicará al paciente y/o familia en qué consiste exactamente la enfermedad diagnosticada y se le expondrán todas las opciones y recursos disponibles. Durante todo el proceso el paciente será guiado por el profesional, pero las decisiones siempre tendrá que tomarlas el propio paciente con la información que se le proporcione.

 

¿Cuándo debería acudir a una Consulta de Consejo Genético?

 

En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta especializada de consejo genético son los siguientes:

 

  • Si tu médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética.
  • Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria, cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
  • Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios o el bebé nació muerto.
  • Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
  • Si has tenido un niño con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
  • Si te quedas embarazada o estás pensando en quedarte embarazada a partir de los 35 años.
  • Si te han hecho hallazgos anormales en las ecografías o en cualquier otra prueba realizada durante el embarazo que puedan sugerir posibles desórdenes genéticos o cromosómicos.
  • Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.

Si te encuentras en alguna de estas situaciones y necesitas una Consulta de Consejo Genético, puedes ponerte en contacto con nosotros a través del formulario de contacto.

 

 

¿Qué preparar antes de una Consulta de Consejo Genético?

 

Lo más importante es recopilar la información que pueda ser de utilidad al genetista y preparar una serie de preguntas con las dudas que usted desea aclarar durante la consulta.

 

Normalmente la primera consulta implica recoger información sobre la historia familiar y del paciente. Es útil:

 

  • Preguntar al máximo número de familiares posible sobre sus condiciones médicas, así como recoger información sobre las defunciones (edades de la muerte, causas, etc).
  • Si existen informes médicos relacionados, resultará muy útil recopilarlos y llevarlos a la consulta o preguntar si es necesario enviarlos antes de la visita.
  • Si le han realizado a usted pruebas relacionadas con el tema que le lleva a la consulta de genética es útil tener esa información disponible.

Antes de acudir a la consulta le puede preparar una lista de las cuestiones o dudas que más le interesan para plantearlas al genetista, que proporcionará información completa y general, pero de este modo se asegurará de incidir más en los aspectos que le resultan más relevantes. Preguntas que podría plantearse son por ejemplo:

 

  • ¿Si la tengo yo, qué riesgo tienen mis hijos u otros familiares de estar afectados?
  • ¿Si la tiene un familiar qué riesgo tenemos mis hijos o yo de estar afectados?
  • ¿Hay algún tipo de test genético disponible para detectar la enfermedad?
  • ¿Qué información proporciona el test y cuáles son sus limitaciones?
  • ¿Cómo funciona el test y cuándo conoceré los resultados?
  • ¿Cuáles son los beneficios de conocer más sobre los posibles riesgos genéticos?
  • ¿Qué hacer si se confirma el diagnóstico?

 

¿Cuánto cuesta una Consulta de Consejo Genético? (*) 

 

El precio de la primera consulta de consejo genético tiene un valor de 99€

Segunda consulta y subsiguientes, 69€

 

 (*) Informe genético no incluido en el precio.

 

¿Qué modalidades de consejo genético existen?

 

Ofrecemos consulta de consejo genético tanto presencial en algunas ciudades de España como la modalidad online para todos nuestros clientes de la comunidad latinoamericana. 

 

¿Cómo puedo solicitar una Consulta de Consejo Genético?

 

Para solicitar una consulta, contacta con nosotros a través del

 

Formulario de contacto

 

 

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