Diagnóstico genético

ASESORÍA GENÉTICA

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¿En qué casos me podéis ayudar?

 

Podemos resolverte todas aquellas dudas que tengas antes, durante y después de ser padre o madre. Los ejemplos que detallamos a continuación, son algunos de los que atendemos en nuestra consulta reproductiva. 

 

Un caso muy común entre nuestros pacientes, son aquellas mujeres solteras, cerca de en torno a 35 años, seguras de querer ser madres pero que por diversos motivos, todavía tienen que esperar a que llegue el momento indicado. Todas ellas vienen a consulta para saber cómo les puede afectar el hecho de posponer todavía más su maternidad ¿Seré capaz de ser madre dentro de un par de años? ¿Qué puedo hacer?.

 

Sois una pareja, estáis intentando tener hijos desde hace unos meses, ambos tenéis ya una edad avanzada y os da miedo que el tiempo ya se os haya echado encima. Dudáis sobre si seguir intentándolo de forma natutal o si quizás sea la hora de someterse a algún tipo de tratamiento que os ayude a conseguir vuestro sueño. 

 

También es común que lleguen a nosotros parejas jóvenes y sanas que lleva intentado ser padres más de un año sin haber conseguido embarazo. Todavía no se plantean acudir a una clínica de reproducción asistida, es demasiado pronto, pero están empezando a ponerse nerviosos y piensan que quizás les vendría bien comentarle su situación a un profesional. 

 

Imagina que lleváis un tiempo intentando quedaros embarazados, os habéis sometido a varios ciclos sin que haya habido avances. En tu clínica os recomiendan someteros a un determinado tratamiento por enésima vez, pero el esfuerzo financiero y mental que requiere volver a intentarlo una vez más, es muy alto. Empezáis a dudar si lo que os están recomendando es lo más adecuado para vuestro caso o si quizás hay otra opción mejor que no os han dado a conocer. 

 

Otro caso común entre nuestros clientes, son las parejas que sufren abortos de repetición. Muchas veces la causa no está clara y es necesario realizar un estudio genético para. 

 

Queréis ser padres pero en vuestras familias hay antecedentes de algunas enfermedades y no sabéis si podéis transmitirselas a vuestros hijos. ¿Podemos hacer algo para asegurarnos de que eso no sucede?, ¿Alguien nos puede decir qué probabilidad hay de que nuestros niños nazcan sanos?, en caso de haber altras probabilidades de que les transmitamos estas enfermedades a nuestros hijos, ¿qué podemos hacer para evitarlo?.

 

 

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CONSEJO Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO

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CONSEJO REPRODUCTIVO

¿Qué es eso de consejo genético? y a mí, ¿para qué me sirve?

 

El asesoramiento o consejo genético es un proceso en el que se atiende y asesora a pacientes -o familiares de pacientes- que padecen o sospechan que puedan padecer una enfermedad de origen genético (cáncer, fibrosis quística, enfermedad de Párkinson, enfermedades del corazón, infartos cerebrales...). En este procedimiento se os va a ofrecer todo tipo de información genética sobre la enfermedad y se os ayudará a entender las consecuencias médicas y familiares de padecerla o de ser portador de la misma.

 

Además, si habéis sido diagnosticados de alguna enfermedad de origen genético, es altamente recomendable confirmar el diagnóstico a nivel molecular. Muchas enfermedades presentan una sintomatología solapante y realizar un buen diagnóstico os permitirá acceder al mejor tatamiento. Además, identificar la causa de una enfermedad genética nos permite anticiparnos a la progresión de la sintomatología, o prevenir que nuestros hijos la padezcan. 

 

Por otro lado, un buen consejero genético, tras estudiar vuestro caso a fondo, será capaz de recomendaros la prueba más indicada para lograr un diagnóstico en aquellos pacientes que sufren una enfermedad rara o síndrome desconocido. 

 

  • Trastorno del comportamiento
  • Retraso en el desarrollo
  • Enfermedad degenerativa
  • Síndrome malformativo
  • etc

¿Qué personas necesitan acudir a una consulta de consejo genético?

 

Cualquier paciente con antecedentes familiares de una enfermedad que pueda tener un origen genético. 

Aquellas personas con una enfermedad que no ha podido ser diagnosticada. 

Parejas con antecedentes familiares de alguna enfermedad que desean tener hijos sanos.

 

¿En qué consiste la consulta de asesoramiento genético?

En la consulta de asesoramiento genético, estudiaremos detenidamente toda tu historia personal y familiar en relación al trastorno origina la visita. Para ello es conveniente que tenga disponibles sus propios informes médicos y si es posible, aportar los de otros familiares que padezcan, o puedan padecer el mismo trastorno.

 

Una vez estudiado el caso, le indicaremos si es necesario relizar algún tipo de test genético y le proporcionaremos todo tipo de información relevante al caso;

 

  • descripción de los síntomas y evolución de la enfermedad conocida a día de hoy
  • posibilidad de prevención o diagnóstico temprano y del tratamiento
  • patrón de herencia de la enfermedad
  •  opciones reproductivas en relación a la enfermedad
  • capacidad de predicción y limitaciones de la prueba (si es posible la existencia de falsos positivos/negativos y qué tipo de alteranciones no son detectables mediante la técnica recomendada)
  • explicaremos detalladamente los posibles resultados de la prueba y las implicaciones de cada posible resultado. 
  • le explicaremos cuál es su derecho a conocer y decidir, incluyendo el derecho a no-conocer.
  • además, se estudiará la necesidad de informar a otros familiares sobre el resultado de la prueba, especialmente en aquellos casos en que el diagnóstico previo puede mejorar el pronóstico.

Una vez realizada su prueba genética, se concertará una cita en la que le explicaremos el resultado obtenido y todos los aspectos de interés relacionados con el mismo:

 

  • le explicaremos si existe la necesidad de realizar pruebas complementarias para poder confirmar el resultado
  • hablaremos sobre las posibilidades de prevención, diagnóstico temprano y tratamiento
  • informaremos sobre sus opciones reproductivas en relación a la enfermedad
  • si fuera necesario, estudiaríamos la mejor estrategia para informar a otros familiares

 

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