Diagnóstico genético

ASESORÍA GENÉTICA

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Pruebas diagnósticas

 

 

SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN

Somos expertos en el estudio e interpretación de datos obtenidos mediante secuenciación genética masiva; paneles de NGS y en el estudio individual o en trío de exomas y genomas. 

 

Diagnóstico genético

Trabajamos mano a mano con los laboratorios más punteros a nivel mundial, garantizando el máximo estándar de calidad en nuestras pruebas de secuenciación genética masiva. Además, gracias al gran volumen de muestras que manejamos, podemos ofrecer a nuestros clientes los precios más competitivos del mercado. 

 

Una vez recibimos los resultados, nos encargamos de interpretar los datos obtenidos y de redactar el informe correspondiente adecuándolo a su contexto clínico. Para ello, trabajamos en estrecha colaboración con el médico especialista encargado del caso. 

 

¿A qué profesionales están dirigidos nuestros servicios de diagnóstico genético?

 

Trabajamos tanto para laboratorios que externalizan la interpretación de los datos genéticos como para clínicas que buscan acortar los tiempos de obtención de resultados, al tiempo que les brindamos una atención totalmente personalizada al caso. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

INTERPRETACIÓN DE DATOS GENÓMICOS Y EXÓMICOS

 

Además, si sois un laboratorio que necesita personal cualificado para la interpretación de los resutados o una clínica que quiere seguir trabajando con su laboratorio de confianza, nosotros nos encargamos de la interpretación de los datos obtenidos, de la elaboración de un informe totalmente personalizado y enfocado al caso clínico.

 

De requerirse, también brindamos el servicio de asesoría genética. 

 

¿Cuál es la ventaja de contratar nuestro servicio?

 

  • Abaratamiento de los costes. Muchos laboratorios cobran un precio desorbitado por el producto final. Nosotros trabajamos desde la obtención de los datos en bruto "raw data" -mucho más económico- y entregamos el informe a un coste menor, en un tiempo récord y garantizando una mejora sustancial en calidad del mismo. 

 

  • Reducción de los plazos de entrega. Gran parte de los laboratorios con los que trabajamos sufren un "cuello de botella" en la etapa de análisis de datos. Nosotros realizamos el proceso de forma ágil y somos capaces de reducir en 2-6 semanas los plazos de entrega. 

 

  • Informes totalmente personalizados. En Consejo Genético trabajamos mano a mano con el médico especialista del caso e interpretamos los resultados genéticos teniendo en cuenta todos los aspectos de la historia clínica del paciente. Esto nos permite identificar y/o descartar las mutaciones patológicas con un mayor grado de fiabilidad respecto a los informes estándar emitidos por los laboratorios genéticos.

 

  • Aumento de la fiabilidad y rendimiento de las pruebas. En muchas ocasiones, los resultados obtenidos mediante secuenciación genética masiva, da lugar a una gran candidad de variantes de significado clínico incierto. Gracias a la gran experiencia de nuestros profesionales y al uso de bases de datos propias, somos capaces de discriminar una mayor cantidad de variantes que dificultan en gran medida el trabajo de los médicos. Esto es beneficioso para el cliente ya que nos permite enfocar los estudios de segregación familiar a un menor número de variantes, consiguiendo reducir los análisis necesarios para alcanzar un diagnóstico genético final.

 

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La metagenómica permite identificar cualquier microorgansmo contenido en una muestra, ahorrando tiempo en la obtención de resultados ya que no es necesario aislar ni cultivar la muestra. 

Puede realizarse a partir de cualquier muestra: hisopos, tejidos, sólidos, líquidos…Además, esta técnica permite el descubrimiento de infecciones concomitantes a la principal, que puede enmascarar sus síntomas.

Consulte nuestro catálogo con cientos de Paneles NGS diseñados y específicos para cada enfermedad.

Diseñe sus paneles de NGS.

Genética reproductiva. Medicina personalizada. Diagnóstico genético.

Exoma dirigido

Exoma Clínico (CES) individual o en trío

Exoma Completo (WES) individual o en trío

La secuenciación del genoma completo identifica casi todos los cambios en el ADN de un paciente al secuenciar todas las regiones codificantes y no codificantes del genoma.

Proporciona simultáneamente información detallada sobre los miles de genes involucrados en el crecimiento y desarrollo normal y en todas las regiones «silenciosas» del genoma.

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