Diagnóstico genético

ASESORÍA GENÉTICA

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Servicio de asesoría

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

¿Cómo puede ayudarme el asesoramiento genético en la práctica clínica?

 

A lo largo de nuestra carrera profesional, todos hemos topado con pacientes que presentan una sintomatología y signos peculiares que nadie ha sabido "enmarcar" en un diagnóstico, ni siquiera los grandes especialistas. ¿Qué podemos hacer con el paciente "raro"?, ese que no encaja con lo que se describe en el manual. 

 

Las mayoría de las veces se deriva de especialista en especialista, durante varios años hasta -a menudo propiciado por una idea feliz o una afortunada coincidencia- llegar al diagnóstico. Un médico de familia que a lo largo de varios años atiende entre 1.500-2.000 pacientes, de media, se habrá encontrado con unos 15-20 pacientes con enfermedades raras. Si a esto le sumamos aquellos que presentan patologías con un componente hereditario, más o menos comunes (cardiopatías, cáncer familiar...), en ese cupo tendrá más de un cententenar de pacientes que requieren la realización de análisis y consejo genético.

 

Seguramente también nos hemos encontrado con pacientes que vienen a nuestra consulta preocupados porque se están planteando ser padres pero en su familia tienen varios casos de alguna enfermedad que podría presentar cierto componente genético. ¿Qué le decimos?, ¿Debemos prescribirles algún tipo de prueba?,  ¿Cuál?, ¿Cómo interpreto los resutados del informe genético?.

 

Tengo una paciente que ha sufrido ya tres abortos, me pregunta si algún dia podrá ser madre, si ella tiene algo "malo" que le impide tener hijos. ¿Puede darme alguna respuesta la genética?¿Por dónde empiezo?, ¿Debo estudiarla únicamente a ella o también al marido?. ​​​​​​

 

Seguramente alguno de los que consultéis estas líneas, os habréis encontrado en consulta con unos padres que desean tener un segundo hijo. Sin embargo, no saben si puede ser sano puesto que el primero fue diagnosticado al poco tiempo de nacer de acondroplasia (o algún otro tipo de enfermedad de origen genético). No tienen antecedentes familiares pero no sabría decirles si su segundo hijo tiene probabilidades de nacer con la misma enfermedad. 

 

 

¿En qué casos es necesario ofrecer una consulta de consejo genético?

 

  • Antecedentes familiares de cáncer hereditario.

  • Aclarar el origen de numerosos casos de infertilidad, abortos de repetición, estudio de compatibilidad de pareja.

  • Dianóstico de síndromes polimalformativos, defectos congénitos, trastornos del desarrollo, discapacidad intelectual, autismo...

  • Antecedentes familiares de cardiopatías.

  • Diagnóstico de miopatías, antecedentes familiares.

  • Enfermedades neurológicas y neurodegenerativas familiares.

  • Diagnóstico de enfermedades raras.

  • Diagnóstico de síndromes epilépticos.

 

Si necesita asesoramiento en el ámbito de la genética clínica y/o de la reproducción asistida, estamos a su disposión para proporcionar apoyo en el manejo del caso clínico de estudio. 

 

Nuestro equipo de expertos está disponible para aclarar cualquier tipo de duda, indicar el tipo de test más adecuado a cada caso clínico, proporcionar ayuda en la interpretación de resultados o cualquier otra cuestión. 

 

Si es profesional y necesita que un equipo de expertos en genética clínca le proporcione apoyo a la hora de abordar el caso de estudio, póngase en contacto con nosotros.

 

 

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